La acondroplasia está clasificada como una enfermedad genética, que se da una vez por cada 28.000 nacidos vivos. La enfermedad se manifiesta en la infancia, produciendo síntomas como cambios en el aspecto de las extremidades o cambios en la circunferencia de la cabeza del bebé. Las personas con acondroplasia pueden vivir y funcionar con normalidad, pero es importante seguir los consejos médicos. A continuación: causas de la enfermedad, síntomas y tratamientos de la acondroplasia.
Para confirmar la enfermedad, los médicos solicitan pruebas genéticas para confirmar cambios en el gen FTFG 3.
Como indica la literatura, los cambios físicos y radiológicos empeoran con la edad. Un síntoma característico en los niños, es el enanismo. Hay un empeoramiento de la dismorfia facial, caracterizada por una cabeza grande, frente prominente, raíz nasal baja, mandíbula protruida, maloclusión debida al apiñamiento de los dientes. Los niños que padecen acondroplasia, suelen mostrar un retraso significativo en el desarrollo psicomotor - incluso habilidades tan básicas como sentarse o gatear pueden resultar problemáticas. A pesar del problema con el desarrollo psicomotor, los niños con acondroplasia muestran un desarrollo intelectual normal en relación con sus compañeros sanos. El desarrollo del habla y las deficiencias auditivas pueden aparecer en alrededor del 25 % de los niños. Con la edad, también aparecen anomalías neurológicas que pueden provocar apnea, debido a la compresión vascular del centro respiratorio en el bulbo raquídeo, debilidad de la fuerza y el tono muscular y, en casos extremos, parálisis muscular. Los adultos que padecen acondroplasia se caracterizan por una baja estatura, que alcanza hasta 145 cm en los hombres y hasta 137 cm en las mujeres. A medida que envejecen, los afectados luchan con crecientes problemas de dolor (especialmente en la zona lumbar y la columna vertebral), trastornos respiratorios, alteraciones motoras y, en ocasiones, problemas de continencia urinaria y fecal. Según la literatura, aproximadamente entre el 20 y el 40 % de los pacientes adquieren sobrepeso u obesidad, lo que afecta negativamente al esqueleto. La esperanza de vida de los pacientes, se estabiliza en la media de la población.
Herencia de la enfermedad
La mutación del gen que causa la enfermedad se clasifica como una mutación autosómica dominante, lo que significa que basta una mutación de una sola copia del gen para que se produzca la enfermedad. Según las investigaciones realizadas por genetistas, el riesgo de tener un hijo con acondroplasia aumenta en las parejas sanas después de los 35 años. El riesgo de dar a luz a otro hijo enfermo de una unión de padres sanos es similar al riesgo de dar a luz a un hijo enfermo después de los 35 años. Cuando uno de los progenitores está enfermo, el riesgo de dar a luz a un niño afectado de acondroplasia es del 50 %. Cuando ambos progenitores están enfermos, el riesgo de dar a luz a un niño nacido muerto es aproximadamente del 25 % y el de un niño enfermo es del 50 %.
foto: shutterstock
Tratamiento
Si su hijo desarrolla síntomas, es esencial consultar a un neurólogo pediátrico, un neumólogo, un ortopedista y un otorrinolaringólogo. También conviene incluir al niño en la atención psicológica. A menudo se utiliza la hormona del crecimiento para tratar la afección. También es frecuente el método Ilizarov, que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades del muslo y la espinilla. Tras la operación, es esencial la rehabilitación y el seguimiento del desarrollo del niño. Los pacientes con acondroplasia, con tratamiento y cumplimiento de las citas y recomendaciones médicas, pueden llevar una vida normal.
Pruebas prenatales preventivas
En la actualidad existen métodos para realizar pruebas genéticas ya en la vida fetal, mediante la realización de una amniocentesis o una punción del trofoblasto. La prueba se realiza en casos justificados.
