¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad genética, lo que significa que una mutación en un gen específico es la responsable de su aparición. Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia que se encuentran en cada célula del cuerpo. Son responsables de "codificar" información específica, como el color de los ojos, la estructura del pelo, la forma de la nariz y otros. Además, hay genes específicos que son responsables del buen funcionamiento de todos los procesos del cuerpo, como la respiración o la digestión. Cada uno de nosotros tiene su propio "conjunto" de genes, que se combinan durante el proceso de concepción para crear el ser único que es el niño en desarrollo.

Las mutaciones -súbitas o espontáneas, desencadenadas por factores externos (por ejemplo, radiaciones, determinados compuestos químicos), cambios irreversibles en la estructura de un gen- son las responsables del mal funcionamiento de los genes. Debido a estos "daños", se produce un problema irreversible en el correcto funcionamiento de los genes y, en consecuencia, en el funcionamiento del organismo. En el caso de la acondroplasia, la causa subyacente de la enfermedad en casi el 99 % de los casos se debe a una mutación en un gen que en la literatura se denomina FTFG 3, que en la práctica es responsable de la maduración y la función de los fibroblastos.

El resultado de la mutación es una hiperactividad del gen, lo que provoca una inhibición del desarrollo del tejido cartilaginoso, con las consiguientes anomalías en el desarrollo óseo esquelético.

Forma clínica de la enfermedad

La base genética de la enfermedad, representa la causa de la enfermedad. Los signos clínicos que pueden observarse una vez que el niño nace son :

• Extremidades desproporcionadas,
• Brazos y muslos acortados,
• Dedos cortos, a menudo deformados, que parecen un "tridente",
• Circunferencia de la cabeza agrandada,
• Pecho estrecho,
• Disminución del tono muscular.

Cuando se observa alguno de los signos clínicos anteriores, el médico suele decidir realizar exámenes radiológicos del esqueleto.

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En los niños con acondroplasia, se han encontrado los siguientes cambios en el examen radiológico :

• Estrechamiento de la gran apertura del cráneo,
• Reducción de la base del cráneo,
• Acortamiento y aplanamiento de los huesos largos,
• Aplanamiento de los cuerpos vertebrales,
• Estrechamiento de la escotadura isquiática en el isquion,
• Translucidez específica en la imagen femoral,
• Cambios característicos en la epífisis de los huesos largos,
• Falanges cortas.