Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville Pringle, es una enfermedad que se manifiesta ricamente en la piel. Las lesiones cutáneas más patognomónicas son los adenomas sebáceos, pequeñas pápulas rojas o amarillo-rosadas (nódulos de Pringle) que suelen ocupar simétricamente las mejillas, la nariz y los pliegues nasolabiales.

Otras manifestaciones cutáneas son:

• Manchas hipopigmentadas: focos de piel descolorida que aparecen con mayor frecuencia en el tronco,
• decoloraciones más finas y múltiples, de 1 a 3 mm de diámetro, denominadas "manchas confeti" - localizadas con mayor frecuencia en la piel de los antebrazos y la parte inferior de las piernas,
• fibromas planos en la frente y los uvulados de la zona del cuello y la nuca, fibromas en el eje de las uñas,
• piel de chagrin (piel de tiburón) localizada en la región lumbar,
• fibromas periungueales, conocidos como nódulos de Koen de los ejes ungueales - se trata de nódulos rosados o rojizos que pueden dañar la lámina ungueal,
• mechones de pelo o pestañas descoloridos (poliosis),
• manchas pigmentarias del color del café con leche (café au lait).

Los síntomas neurológicos incluyen epilepsia y retraso mental.

Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri

En el síndrome de Sturge-Weber-Dimitri, o hemangioma cerebral-facial, encontramos la tríada clásica de síntomas: un hemangioma plano tipo "vino tinto" en la cara en la zona de inervación nerviosa, un meningioma y glaucoma. El cuadro neurológico del síndrome incluye convulsiones, hemiparesia, hemiatrofia y retraso mental. Los estudios de imagen revelan la presencia de atrofia cerebral en el lado del hemangioma facial.

Ataxia-teleangiectasia

En el curso de la ataxia-teleangiectasia, el síntoma más característico es la ataxia cerebelosa progresiva que comienza alrededor del año de edad. También le siguen antecedentes de deterioro cognitivo, corea, distonía, mioclonía y neuropatía periférica. Las lesiones cutáneas en forma de pequeños vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) se observan en la conjuntiva, la cara, las aurículas y los pliegues cutáneos. Otras lesiones cutáneas son: hipertricosis, canas aisladas, envejecimiento prematuro, dermatitis seborreica, manchas café con leche, vitíligo, queratosis oscura y lesiones eccematosas.

Sarcoidosis

Entre el 5 y el 15% de los pacientes diagnosticados de sarcoidosis desarrollan afectación del sistema nervioso. Las convulsiones o los síntomas de pérdida de función que aparecen durante el curso de la enfermedad están causados por granulomas sarcoideos en el sistema nervioso central. Entre los síndromes neurológicos de la neurosarcoidosis, la neuropatía craneal es la más frecuente. La variante clínica más común de la sarcoidosis cutánea es la sarcoidosis maculopapular, caracterizada por pequeñas erupciones maculopapulares de color marrón rojizo, localizadas con mayor frecuencia en los pliegues naso-mejillares y alrededor de las órbitas, pero también en las mucosas, el cuello y la región occipital, el tronco y las extremidades. En la sarcoidosis aguda, el eritema nodoso se manifiesta como infiltrados dolorosos, generalizados y enrojecidos en el tejido subcutáneo de la superficie anterior de las extremidades inferiores.

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Lupus eritematoso sistémico

Las lesiones cutáneas son eritemas faciales en forma de enrojecimiento plano o ligeramente convexo de la piel de las mejillas y el dorso de la nariz en forma de mariposa, que aparecen tras la exposición al sol. Entre los síntomas neurológicos, pueden aparecer encefalopatía con crisis epilépticas, demencia, corea y daños en los nervios craneales. Además, puede encontrarse mielopatía con lesión transversal de la médula, polineuropatía sensomotora y polimiositis.