En las personas con fibrosis quística, el gen defectuoso provoca una acumulación espesa y pegajosa de mucosidad en los pulmones, el páncreas y otros órganos. En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa bacterias que provocan infecciones, lo que da lugar a grandes daños pulmonares y, en última instancia, a insuficiencia respiratoria.

Síntomas de la fibrosis quística

Las personas con fibrosis quística pueden presentar diversos síntomas, entre los que se incluyen:

• mucosidad espesa y pegajosa, que se aloja en los bronquios y obstruye los conductos pancreáticos;
• tos persistente, dificultad para respirar;
• infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis;
• sinusitis crónica con pólipos (principalmente en niños mayores y adultos);
• posibles pólipos nasales y hemoptisis;
• infección crónica por Pseudomonas aeruginosa (bacilo azul del pus) y Staphylococcus aureus (estafilococo dorado );
• retraso en el desarrollo físico (deficiencia de peso y talla);
• deposiciones frecuentes, grasas y voluminosas o dificultad para defecar;
• agrandamiento del abdomen, a veces prolapso rectal;
• íleo meconial en el periodo neonatal (a menudo el primer signo de fibrosis quística);
• colelitiasis;
• pancreatitis recurrente;
• torsión intestinal en el periodo fetal;
• obstrucción de los conductos salivales con secreciones mucosas espesas;
• Desarrollo muscular deficiente (por ejemplo, ausencia de glúteos);
• fatigabilidad excesiva (cansancio rápido al realizar esfuerzos).

Diagnóstico y genética

El diagnóstico precoz desempeña un papel importante en el proceso de tratamiento. El diagnóstico se realiza principalmente mediante una prueba de detección. Esta prueba comenzó a introducirse en Polonia ya en 1999. Actualmente, todos los recién nacidos en Polonia se someten a este procedimiento. Consiste en recoger unas gotas de sangre del recién nacido en papel de filtro que, tras ser marcado con un código especial, se envía a un laboratorio especializado en pruebas de cribado.

El diagnóstico también puede realizarse sobre la base de:

• el cuadro clínico del paciente, es decir, los síntomas que suelen aparecer con la fibrosis quística;
• la medición de la concentración de cloruro de sodio en el sudor (las personas con fibrosis quística tienen el llamado "sudor salado");
• una prueba genética que identifica directamente las mutaciones del gen FQTR en ambos cromosomas. Con estas pruebas es posible determinar el portador de la fibrosis quística, lo que también permite evaluar el riesgo de dar a luz a un niño con fibrosis quística.

foto: panthermedia

Las personas con fibrosis quística heredan dos copias del gen defectuoso: una copia de cada progenitor.

Las personas con una sola copia del gen defectuoso se denominan portadoras, pero no padecen la enfermedad. Siempre que dos portadores tienen un hijo, las probabilidades son:

• 25% (1 de cada 4) de que el niño tenga fibrosis quística;
• 50% (1 de cada 2) el niño será portador pero no tendrá fibrosis quística;
• 25% (1 de cada 4) el niño no será portador y no tendrá fibrosis quística.

Un gen defectuoso contiene una pequeña anomalía denominada mutación. Se conocen más de 1.700 mutaciones de la enfermedad. La mayoría de las pruebas genéticas sólo detectan las mutaciones más comunes. Por lo tanto, los resultados de las pruebas no siempre son eficaces al 100%.