La esclerosis tuberosa pertenece a un grupo de enfermedades de base genética, cuyos primeros síntomas cardíacos pueden observarse ya durante la vida fetal. Los tumores de rabdomioma presentes en el corazón son los más característicos y constituyen la base de un proceso de diagnóstico en profundidad. En la actualidad, las pruebas de ADN son las más fiables para el diagnóstico.
Pruebas diagnósticas
Cuando se encuentran múltiples tumores en el corazón, la probabilidad de diagnosticar SG es muy alta. Del mismo modo, en la situación de tumores únicos la probabilidad de diagnosticar una SG es importante. Para confirmar la sospecha diagnóstica, merece la pena realizar un examen IRM, es decir, un examen mediante resonancia magnética. Esta prueba no requiere preparación ni de la madre ni del feto y, además, es una prueba segura, basada en la inducción magnética, por lo que no existe riesgo de exposición a la radiación como en el caso de una radiografía de rayos X.
El procedimiento diagnóstico, según las recomendaciones cardiológicas, debe incluir un ECO del corazón del feto, para detectar condiciones de riesgo de insuficiencia cardiaca, y un ECG para detectar posibles anomalías de conducción en el corazón.
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Otras afecciones cardiacas en SG
Además de los tumores cardíacos presentes y las anomalías en el ritmo cardíaco, en las personas con SG se observan otras afecciones cardíacas que se dan con algo menos de frecuencia. Entre ellas se incluyen la coartación de la aorta, el aneurisma de la aorta torácica o abdominal, la rabdomiositis, una forma rara de miocardiopatía, y la hipertensión.
Formas de tratamiento
La insuficiencia cardiaca debida a la SG afecta aproximadamente al 3 - 5 % de los niños, de ahí que una forma de tratamiento sintomático sea la farmacoterapia. Una vez seleccionada la medicación adecuada, debe realizarse un seguimiento continuo del paciente para determinar si el tratamiento utilizado está teniendo un efecto positivo en términos de reducción y desaparición de los tumores. Si la forma de la enfermedad es refractaria al tratamiento y las medidas farmacológicas utilizadas no surten efecto, es necesario recurrir a la cirugía cardíaca para extirpar los tumores del corazón. No obstante, la insuficiencia cardiaca refractaria al tratamiento constituye en sí misma un riesgo quirúrgico importante[1].