Una mutación en uno de dos genes - ETC1 o ETC2 - es la causa del desarrollo de una afección denominada esclerosis tuberosa. Se trata de una enfermedad cuyo desarrollo depende principalmente de la genética y se hereda de forma autosómica dominante. Se calcula que la incidencia de este síndrome es de 1:10 000 en la población adulta y de 1:6 800 en la población pediátrica. La diversidad fenotípica que puede presentar la esclerosis tuberosa es extremadamente amplia, como ponen de relieve las directrices creadas por muchas asociaciones en relación con el diagnóstico y el tratamiento de las personas sospechosas de tener o padecer esclerosis tuberosa.
Desde el punto de vista cardiológico, la aparición de manifestaciones muy precoces de la enfermedad es muy probable y un diagnóstico adecuado y preciso es sumamente importante. La enfermedad puede manifestarse en forma de tumores cardíacos de tipo rabdomioma y provocar anomalías de conducción en el corazón, que a su vez pueden aparecer en adultos no afectados previamente por problemas cardíacos. Además de los tumores cardíacos, también pueden observarse otras anomalías menos comunes como coartación de la aorta, aneurisma aórtico torácico o abdominal, rabdomiositis (una forma rara de miocardiopatía) e hipertensión.

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

SG, enfermedad de Bourneville - complejo de esclerosis tuberosa, ETC. Todos estos términos se refieren a la esclerosis tuberosa, que en un principio se consideraba una enfermedad neurológica. A principios del siglo XX apareció la tríada de síntomas descrita por Vogt, que incluía epilepsia, retraso del desarrollo mental y una lesión facial característica llamada nevus de Pringle. Hoy en día, los conocimientos médicos nos permiten concluir que sólo alrededor del 30% de las personas con esclerosis tuberosa presentan los tres síntomas mencionados, mientras que el 6% de los pacientes, no presentan ninguno de estos síntomas. No fue hasta 1979 cuando Gómez describió el espectro clínico global de la esclerosis tuberosa, al tiempo que establecía los criterios diagnósticos que sustituyeron a la traidía de Vogt.

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Sin duda, el síntoma más precozmente detectado son los tumores cardíacos de tipo rabdomioma, que también constituyen un criterio diagnóstico importante. De ahí que una consulta cardiológica sea crucial en el tratamiento de la SG, ya que las lesiones cardiacas, y las complicaciones cardiacas de todo tipo, son la causa más común de muerte de los enfermos de SG.

Sin embargo, la evaluación de los criterios diagnósticos sigue en curso. En 2013 se publicaron nuevos criterios diagnósticos, en los que los síntomas clínicos seguían constituyendo la base del diagnóstico. Con el tiempo, a las observaciones clínicas se sumaron las pruebas genéticas, que se redujeron de tres a dos niveles. En la actualidad, las pruebas genéticas son la base del diagnóstico de la SG.

Directrices prácticas para cardiólogos

En 2013 se publicaron los nuevos criterios en los que se basa el diagnóstico de la SG. Además, también se elaboraron directrices y recomendaciones para orientar a los médicos en el contexto de la gestión terapéutica y la vigilancia. Estas recomendaciones son especialmente relevantes para los cardiólogos, dada la gran diversidad fenotípica de la SG. Desde el punto de vista cardiológico, los síntomas cardiacos pueden aparecer antes de todas las manifestaciones de la enfermedad, concretamente ya en la semana 15 de vida fetal, cuando pueden observarse tumores en el corazón. Otro tipo de manifestación de los problemas cardíacos, son las anomalías de conducción en el corazón, que la persona no ha experimentado anteriormente. Por lo tanto, se recomienda una consulta cardiológica en todos los grupos de edad de los pacientes diagnosticados de SG. La ecocardiografía también es muy importante, sobre todo en el periodo fetal en las mujeres que padecen SG y están embarazadas en ese momento, ya que permite la detección precoz de tumores en el corazón. Si se detectan anomalías, se hace hincapié en el enorme papel del cardiólogo pediátrico, cuya tarea es crucial en este caso: desde realizar un diagnóstico preciso hasta redirigir a la madre a los especialistas adecuados (como un neurólogo o un genetista).