¿Cuáles son las causas de la SA?

Laatrofia muscular espinal es el resultado de una mutación en el gen SN1. La enfermedad se diagnostica en la infancia. La incidencia de la enfermedad no se conoce con exactitud. Se calcula que cada año nacen aproximadamente 55 niños afectados por esta mutación.

Terapia génica: esperanza de una mejor salud

La terapia génica con Zolgensma es actualmente el método de tratamiento más avanzado. Permite influir en el proceso de formación de proteínas del organismo mediante fragmentos de ADN especialmente preparados, que se introducen en el cuerpo con un adenovirus artesanal del serotipo 9 AAV9. Los adenovirus "portan" las secuencias especiales de ADN, que comienzan a producir la proteína SN que falta en el organismo. Es importante destacar que la terapia génica no altera en modo alguno el código genético. La ventaja de la terapia génica es que funciona con rapidez: se observa un aumento significativo de los niveles de proteína en cuanto comienza el ciclo de tratamiento. Esto hace que el fármaco sea muy eficaz en bebés y niños pequeños, que son los que corren más riesgo de sufrir una rápida progresión de la enfermedad. Este tipo de terapia se administra una sola vez.

Disponibilidad

A partir de mayo de 2020, el fármaco ha sido aprobado para su uso dentro de la Unión Europea en pacientes que presenten signos clínicos de la forma I de SA o no más de tres copias del gen SN2 independientemente de la forma de SA. Fuera de la UE, el agente ha recibido luz verde en Brasil, Israel, Japón, Qatar y Estados Unidos. Lamentablemente, una limitación para acceder al fármaco es su precio.

El fármaco más caro del mundo

El precio de venta al público del fármaco alcanza los 2,125 millones de dólares. En Polonia, el fármaco Zolgensma no es reembolsado por el Fondo Nacional de Salud y el tratamiento de la SA se basa en el uso del medicamento Spinraza. Se está intentando obtener la aprobación del reembolso de la terapia génica para el tratamiento del SA también en Polonia. Entre los países que han introducido el reembolso, aunque sea parcial, se encuentran Austria, Brasil, la República Checa, Francia, Japón, Qatar, Israel, Alemania, Eslovaquia, Suiza e Italia.