Las enfermedades genéticas son el resultado de cambios tanto en genes individuales como en la estructura de cromosomas enteros. Por desgracia, muchos cambios genéticos están causados por mutaciones espontáneas que escapan a nuestro control. Las enfermedades genéticas conocidas como enfermedades ultra raras ocurren con menos frecuencia que un niño de cada 200.000 nacidos en un año determinado. Entre las enfermedades ultra raras también se incluye el síndrome de Birk - Barel.