El diagnóstico prenatal es muy importante en el contexto del control del embarazo. Entre otras cosas, permite detectar una de las malformaciones más frecuentes del feto, a saber, las malformaciones congénitas del sistema nervioso central, como las malformaciones del cerebro y la médula espinal. La prueba diagnóstica básica es el Ecoexamen, a través del cual es posible detectar anomalías en el desarrollo del feto. Para realizar un diagnóstico más completo y preciso, es útil utilizar la RMN (Resonancia Magnética Nuclear), que revela muchos detalles que permiten precisar el diagnóstico.