Las enfermedades genéticas han acompañado a la humanidad durante siglos y el propio fenómeno de la herencia, aunque inexplicado y no del todo comprendido, se ha hecho notar. Hoy en día se conocen unas 4.000 enfermedades de base genética, que afectan aproximadamente al 2% de la población. Cada una de ellas afecta a la vida y al funcionamiento de una persona, a menudo acortando la vida. Muchas de ellas se reflejan también en la cavidad bucal, manifestándose en diversas anomalías.