Las enfermedades genéticas están causadas por mutaciones en genes individuales o incluso en cromosomas enteros. Las mutaciones espontáneas, que se producen de forma repentina e inesperada, suelen estar provocadas por factores ambientales nocivos, radiaciones. Las mutaciones dan lugar a enfermedades genéticas.
Tratamiento
En 2001, la Unión Europea autorizó un medicamento para suplir la falta de la enzima alfa-galactosidasa. El método de tratamiento se denomina "terapia de sustitución enzimática". El tratamiento consiste en la administración de un goteo semanal o quincenal que contiene la enzima necesaria. Por el momento, sigue habiendo problemas con el reembolso del medicamento en el país.
Enfermedad de Fahr
La enfermedad de Fahr es otra de las enfermedades ultra raras con base genética. La enfermedad de Fahr también se conoce como calcificación idiopática de los núcleos basales del cerebro. En la mayoría de los casos, la enfermedad afecta a personas de mediana edad; sin embargo, también se han descrito en la literatura casos de la enfermedad en niños.
La enfermedad es extremadamente rara, con una incidencia declarada de una persona por cada millón.
Causas de la enfermedad de Fahr
La enfermedad está asociada a mutaciones genéticas, transmitidas de forma autosómica dominante o recesiva, a veces esporádicamente. Cabe destacar que la enfermedad puede ser familiar, es decir, se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad está causada por mutaciones :
- Gen SLC20A2 - que se encarga de mantener el fosfato en un nivel adecuado para garantizar la homeostasis,
- gen FCFTGGB - que determina la producción de una proteína esencial para mantener la señalización celular normal.
- Esporádica, se produce en los cromosomas 2, 7, 9, 14.
Manifestaciones clínicas
En la literatura se pueden encontrar tres formas descritas de la enfermedad:
- Laprimera forma - llamada de la primera infancia, se caracteriza por una elevada tasa de mortalidad debida a graves trastornos del desarrollo.
- La segunda forma - afecta a pacientes en torno a los 30 años, se asocia a trastornos psiquiátricos, dificultades cognitivas.
- Latercera forma - aparece después de los 50 años, se caracteriza por la presencia de demencia, trastornos del estado de ánimo.
La enfermedad de Fahr no siempre produce síntomas - se han descrito casos de desarrollo asintomático de la enfermedad. La forma sintomática se asocia a la aparición de trastornos del movimiento, disfunción cerebelosa, falta de coordinación motora, corea, temblores, atetosis, diasquinesis facial, pueden aparecer trastornos de la personalidad y demencia. Otros síntomas neurológicos incluyen ataques epilépticos, neuralgia del nervio IX, depresión, pensamientos suicidas, sueño superficial, problemas de concentración y problemas con la llamada "memoria fresca". En las imágenes radiológicas son evidentes las calcificaciones en los núcleos basales del cerebro.
foto: panthermedia
Diagnóstico
El diagnóstico correcto de la enfermedad no es sencillo. Las investigaciones incluyen un historial detallado, pruebas psicológicas, estudios de imagen y exámenes radiológicos. A los pacientes se les diagnostican calcificaciones que se producen en los núcleos basales del cerebro, el núcleo dentado del cerebelo, el tálamo y la sustancia blanca del cerebro.
Tratamiento
Por el momento, el tratamiento se basa en el alivio de los síntomas. Es habitual el tratamiento farmacológico de la ansiedad, la depresión, los trastornos de la personalidad y la epilepsia. El pronóstico no está claro: hay muy poca literatura que describa casos concretos como para hacer un pronóstico claro. Los médicos señalan, sin embargo, que si la enfermedad aparece en una persona después de los 25 años y cursa de forma asintomática, se puede hablar de un pronóstico relativamente bueno, que da esperanzas de que aparezcan los síntomas de la enfermedad al cabo de varios años.
