Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry está clasificada como una enfermedad genética extremadamente rara. Una mutación en el gen que codifica la alfa-galactosidasa provoca que los enfermos de Fabry tengan problemas para descomponer las sustancias grasas del organismo. ¿En qué se traduce esto? La incapacidad para descomponer los compuestos grasos da lugar a la acumulación de compuestos como la globotriaosilceramida, conocida como GL - 3 o Gb3, que puede dañar el corazón, los riñones e incluso el cerebro. Según las investigaciones, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en casi el 75% de los casos antes de los cuatro años. Por desgracia, a menudo se confunden con problemas cardíacos. Como indica la bibliografía disponible, ¡se puede tardar hasta quince años en hacer un diagnóstico que indique la enfermedad de Fabry!

Síntomas de la enfermedad de Fabry

El primer síntoma preocupante que acompaña a la enfermedad de Fabry es la aparición de una erupción violácea, que lleva el nombre profesional de angioqueratoma. La erupción afecta a la zona del ombligo, las rodillas y los codos. Otro síntoma que acompaña a la enfermedad de Fabry es un trastorno de la sudoración. Los enfermos, segregan cantidades muy escasas de sudor o no sudan en absoluto. Una consecuencia del trastorno de la sudoración es la aparición de fiebre, una temperatura corporal anormal. Casi el 91 % de los pacientes de la enfermedad de Fabry indican que tienen un problema de trastorno de la sudoración. Los trastornos de la termorregulación que se derivan de los problemas de sudoración provocan fuertes dolores y problemas en el funcionamiento normal de los riñones y el corazón. En la literatura se indican dos tipos de dolor - acroparestasis - dolor crónico en manos y pies, y "brotes de Fabry" - dolor insoportable en la zona de las manos, pies que se irradia al resto del cuerpo. Otros síntomas de la enfermedad incluyen problemas con el funcionamiento normal de la córnea. También en este caso se produce una acumulación de sustancias grasas, que da lugar a problemas de visión.

Los afectados por la enfermedad de Fabry indican que las dolencias más comunes a las que se enfrentan son:

• Mareos,
• Dolor en los pies y las manos,
• Dolor abdominal,
• Erupción cutánea,
• Arritmia,
• Proteinuria,
• Insuficiencia cardíaca,
• Desmayos notorios.

foto: panthermedia

En la actualidad hay unas cincuenta personas diagnosticadas con la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry afecta a un gen, situado en el cromosoma X, por lo que se trata de una enfermedad hereditaria.