En contra de lo que pueda parecer, las enfermedades raras no son tan raras como su nombre indica. Si se consideran entidades patológicas individuales, puede que unas pocas personas en todo el mundo padezcan una enfermedad concreta. Sin embargo, si se considera el número total de pacientes que padecen lo que se consideran enfermedades ultrarraras, la cifra puede alcanzar el 6 % de la población.