Las enfermedades genéticas que se transmiten de una generación a la siguiente, causadas por mutaciones en uno o varios genes, se han convertido en un tema de gran interés para los obstetras, no sólo porque cualquier persona que atienda a una mujer embarazada debe concienciar a los futuros padres del riesgo de transmitir la enfermedad, sino también presentarles las opciones de diagnóstico y tratamiento posterior.