Causas de la enfermedad, incidencia

El síndrome de Lesch-Nyhan se produce con una frecuencia de 1:380 000 - 1:250 000 nacimientos. La enfermedad está ligada al sexo, es decir, se hereda junto con el cromosoma X. En consecuencia, las mujeres son portadoras asintomáticas, mientras que los hombres que reciben el "gen defectuoso" de su madre enferman.

La causa de la enfermedad es un defecto en el gen que codifica la enzima implicada en la metanólisis de las purinas: la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). El ADN está codificado por los "ladrillos" o bases nitrogenadas purinas y pirimidinas. Entre las purinas, hay bases importantes como la adenina y la guanina. Un defecto en la síntesis de HPRT induce un mal funcionamiento de la vía del metabolismo de las purinas.

Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad

Los síntomas aparecen en torno a los 3-6 meses de edad. Los síntomas iniciales son orina anaranjada con cristales que parecen arena. A medida que la enfermedad progresa, aparecen disfunciones cognitivas (problemas de memoria, incapacidad para concentrarse), discapacidad intelectual, comportamientos desviados, trastornos neurológicos (retraso del desarrollo, aumento de la tensión corporal, epilepsia, distonía y movimientos involuntarios).

El diagnóstico de la enfermedad es posible tras una serie de pruebas, incluidas las genéticas. El tratamiento se basa en una dieta baja en purinas, o dieta de la gota, y en el tratamiento con alopurinol. El alopurinol permite regular la concentración de ácido úrico y frenar el desarrollo de trastornos neurológicos. La enfermedad es incurable: el paciente debe tomar medicación durante el resto de su vida. La rehabilitación y la fisioterapia también son importantes para mantener la funcionalidad.