La enfermedad está causada por varias mutaciones (de genes diferentes) en el ADN mitocondrial y una mutación concomitante en el núcleo celular. La enfermedad afecta principalmente a varones de entre 10 y 20 años de edad (inicio), las hijas contraen la enfermedad muy raramente pero se dan casos. Las mitocondrias dañadas no producen suficiente energía, lo que a su vez provoca daños en el nervio óptico.

La enfermedad se manifiesta en la fase inicial con problemas en un ojo, a saber, deterioro de la agudeza visual, visión borrosa, problemas para reconocer los colores, campo visual restringido y otros, y después, en el plazo de un mes, el otro ojo también se ve afectado. Además, hay una reacción alterada o ausente a la luz. Otros síntomas acompañantes son la neuropatía periférica o la encefalopatía.
La duración de la visión binocular depende de la mutación. En algunos casos es más larga y en otros dura, por ejemplo, una semana.

Nunca deben subestimarse el dolor ocular cada vez más intenso, los problemas de visión, de reconocimiento de los colores o un campo visual restringido. En tales casos, debe visitar a un oftalmólogo lo antes posible. A continuación, el oftalmólogo le remitirá sin duda a un examen neurológico. A continuación, el paciente será remitido a pruebas genéticas especializadas.

A día de hoy, no existe un método único, probado y eficaz para tratar la neuropatía hereditaria de Leber del nervio óptico. Se utilizan diversos preparados para mejorar el metabolismo energético, así como vitaminas o antioxidantes. Este tipo de tratamiento tiene como objetivo ralentizar o retrasar la rápida progresión de la enfermedad, pero no curarla. Un método que podría suponer un gran avance en el tratamiento es el uso de implantes electrónicos o la terapia génica.