La enfermedad de Niemann-Pick está clasificada como una enfermedad metabólica rara, también conocida en la literatura como leucodistrofia o enfermedad por almacenamiento de lípidos. El síntoma característico de la enfermedad es la acumulación de lípidos en el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y el cerebro.
La enfermedad de Niemann-Pick fue descrita por primera vez por Albert Niemann, un pediatra alemán, en 1914. El caso de un niño pequeño con el hígado y el bazo agrandados y la piel de la cara oscurecida dio origen a la enfermedad que hoy conocemos como Niemann-Pick. Unos años más tarde, Ludwick Pick realizó investigaciones en tejidos de pacientes cuya descripción clínica se asemejaba a los síntomas descritos por Niemann. Hoy se sabe que la enfermedad se basa en alteraciones del transporte intracelular de colesterol y compuestos lipídicos a nivel celular con un aumento progresivo del tamaño del bazo y el hígado. Estudios recientes indican que, además de la alteración del transporte de colesterol y lípidos, se ve afectado el transporte de los llamados gangliósidos, que influyen en la parálisis del movimiento ocular e inducen ataques epilépticos.
Síntomas y curso de la enfermedad Enfermedad de Niemann-Pick, Alzheimer infantil
La enfermedad está causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 y se hereda de forma autosómica recesiva, con una incidencia de 1:120.000. Un rasgo característico de la enfermedad es la aparición de depósitos grasos que contienen además la llamada esfingomielina, lo que provoca, entre otras cosas, hinchazón. En los tipos A y C de la enfermedad, los depósitos se forman no sólo en el bazo y el hígado, sino también en las células del sistema nervioso, lo que provoca problemas en su funcionamiento normal.
La síntesis de enzimas está alterada en los pacientes debido a un defecto a nivel genético. En función de la gravedad de los problemas de síntesis enzimática, existen cuatro tipos de la enfermedad:
- Tipo A - se da con mayor frecuencia y se diagnostica en la infancia. Los síntomas característicos incluyen ictericia, agrandamiento del hígado y daños cerebrales. Prevalencia de la enfermedad < 1:1000000,
- Ttp B - los síntomas principales incluyen un agrandamiento del hígado y el bazo, el cerebro no está dañado. Como en el tipo A, la enzima esfingomielinasa no es suficientemente activa, lo que contribuye a que queden cantidades excesivas de esfingomielina en el organismo, que se vuelve tóxica en una concentración demasiado elevada. Prevalencia de la enfermedad 9:1000000,
- Tipo C y tipo D: pueden desarrollarse tanto en la infancia como en la edad adulta. Los pacientes se caracterizan por un agrandamiento moderado del bazo y el hígado, pero las lesiones del sistema nervioso central son lo suficientemente graves como para provocar problemas visuales, auditivos y de deglución.
Cuándo acudir al médico y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick, Alzheimer infantil
La enfermedad de Niemann-Pick se hereda de forma recesiva. Debido a la extrema rareza de la enfermedad, el riesgo de que dos personas sean portadoras de la reunión del gen defectuoso es insignificante. Las pruebas prenatales pueden determinar si un niño en desarrollo padece la enfermedad de Niemann-Pick. Las pruebas genéticas permiten detectar la enfermedad en una fase temprana del desarrollo, lo que permite iniciar el tratamiento poco después del nacimiento.
Tratamiento Enfermedad de Niemann-Pick, Alzheimer infantil
Los niños con la enfermedad de Niemann-Pick necesitan estar bajo el cuidado de muchos especialistas: un genetista pulmonar, un internista, un hepatólogo, un cirujano o un gastroenterólogo. Por el momento, no hay tratamientos disponibles para una curación completa. Las enfermedades genéticas son incurables y la medicina moderna es incapaz de hacer frente a las deficiencias genéticas. El tratamiento de los pacientes con la enfermedad de Niemann-Pick de tipo A no es eficaz en la actualidad. Sin embargo, los médicos no están de brazos cruzados; ya hay referencias en la literatura al efecto positivo del trasplante de médula ósea en pacientes de tipo B. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares investiga actualmente los mecanismos de la enfermedad. Quizá la ingeniería genética avanzada contribuya a la capacidad de reparar los daños en el material genético.
