El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren, síndrome de Usher-Hallgren, síndrome de disacusia distrofia retiniana, es una enfermedad genética rara. Los pacientes afectados presentan deficiencias auditivas y visuales. En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad, que provoca cambios irreversibles en la visión y la audición. El niño afectado está bajo el cuidado de varios médicos, entre ellos un neurólogo, un oftalmólogo, un pediatra y un otorrinolaringólogo.
¿Qué es el síndrome de Usher y cuáles son sus causas?
El síndrome de Usher es una afección genética rara que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que la afección se hereda independientemente del sexo (mujeres y hombres pueden ser portadores del gen con la mutación). Para que un niño enferme, debe recibir una copia del gen alterado de cada progenitor; si sólo recibe una copia, el niño no enfermará. Esto demuestra que una copia anormal de un gen no es suficiente para causar la enfermedad. El síndrome de Usher es más frecuente entre los niños en los que existe una estrecha relación entre la madre y el padre.
Actualmente se conocen unos 10 genes responsables del desarrollo de la enfermedad: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, ICB2,USH2A, GPR98, DFNB31 y CLRN1. Estos genes se encargan de codificar proteínas relacionadas con la percepción de sonidos y sensaciones visuales. Diversas mutaciones "anómalas" en estos genes provocan que la proteína codificada por un gen concreto sea anómala o no se forme en absoluto. Esto es lo que provoca la pérdida de audición y de visión. La búsqueda de los genes responsables del desarrollo de esta enfermedad continúa.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher
Los síntomas característicos del síndrome de Usher son la pérdida de audición o un deterioro significativo de la misma. Los pacientes también experimentan pérdida de visión, debido a la degeneración pigmentaria de la retina. La degradación de la retina es progresiva y el paciente puede experimentar, entre otras cosas: mala visión en la oscuridad, pérdida de la visión periférica y, a medida que avanza la enfermedad, sólo ver de frente (estrechamiento grave del campo visual). Estos síntomas suelen ir acompañados de cataratas y problemas de equilibrio.
Actualmente se conocen tres tipos de síndrome de Usher: I (pérdida visual, del equilibrio y auditiva bilateral profunda desde el nacimiento), II (pérdida gradual de la visión, pérdida auditiva) y III (pérdida gradual de la audición, el niño nace con problemas auditivos, de equilibrio y visuales).
El diagnóstico del síndrome de Usher está relacionado con las siguientes pruebas: campo visual, electrorretinograma, audiometría total y electronistagmografía. Para confirmar la enfermedad, es necesario demostrar mutaciones en ambas copias del gen de la persona afectada, por ejemplo, mediante la secuenciación de Sanger. Se trata de una enfermedad incurable y el niño está bajo el cuidado de numerosos especialistas: oftalmólogo, psicólogo, neurólogo, pediatra u otorrinolaringólogo.
