Malformaciones craneofaciales complejas:

Síndrome de Treacher-Collins (síndrome de Berry, síndrome de Franceschetti-Zwahlein-Klein, disostosis mandibulofacial).

La enfermedad se transmite por un gen dominante. Los rasgos característicos del síndrome incluyen la caída de las partes laterales de los párpados inferiores, pérdida o ausencia de pestañas en los párpados inferiores, subdesarrollo de la mandíbula y del hueso cigomático, oído externo y medio, macrostomía, paladar alto llamado gótico, maloclusión.

Síndrome de Crouzon

Síndrome heredado de forma dominante, aunque se conocen casos de una forma adquirida. Los rasgos característicos son: frente alta, cráneo deformado, exoftalmos, mandíbulas subdesarrolladas, paladar gótico, estrabismo divergente, retraso mental. Estos rasgos conforman la imagen de la llamada "cara de rana".

Síndrome de Apert

Es muy similar al síndrome de Crouzon. El elemento diferenciador son las deformidades de los dedos de manos y pies.

Síndrome de Pierre Robin

No existen determinantes genéticos confirmados de este síndrome. La causa de la afección puede ser una presión externa sobre la parte anterior de la mandíbula durante el desarrollo intramembranoso o una inhibición congénita del crecimiento mandibular.

Se manifiesta como una reducción del tamaño de la mandíbula, o una retracción de la misma, un colapso de la lengua, lo que provoca una respiración dificultosa. Puede estar presente un paladar hendido.

Síndrome de Caffey-Silvermann

Se desconoce la etiología. Los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 meses de edad y consisten en hinchazón de los tejidos blandos y fiebre repentina. La enfermedad se resuelve completamente entre los 3-9 meses de edad.

Síndrome de Möbius

La enfermedad es causada por agentes teratógenos entre la 4ª y 7ª semana de vida intrauterina daña los nervios pertinentes. Se teme con parálisis bilateral de los músculos faciales, deformidad de los pies, subdesarrollo de los músculos pectorales y respiratorios.

Síndrome de Parry- Romberg

Se desconoce la causa. El síndrome provoca la atrofia progresiva de un lado del cuerpo del tejido subcutáneo, la piel, los músculos, los huesos faciales, la lengua y el paladar, convulsiones que se producen en el lado opuesto del cuerpo y una tendencia a la inflamación ocular frecuente. La atrofia aparece antes de los 20 años y progresa lentamente. Cuanto más rápida es la aparición de la enfermedad, mayor es la deformidad.

Disostosis cráneo-clavicular (disostosis mutacional, síndrome de Scheutheuer- Marie- Sainton)

La enfermedad se hereda de forma dominante. Se caracteriza por baja estatura, atrofia unilateral o bilateral de las clavículas, deformidad de los hombros, desarrollo mental normal, la cara es pequeña y estrecha. Un rasgo característico es el gran número de dientes supernumerarios, el esmalte está poco desarrollado, las raíces carecen de cemento. También está presente el paladar gótico y puede haber fisura mandibular o palatina.

Displasia ectodérmica anhidrótica (displasia ectodérmica hipohidrótica, síndrome de Christ- Siemiens- Touraine, síndrome de Weech)

Este síndrome se manifiesta principalmente en varones. Se caracteriza por una tríada de síntomas: pelo escaso, falta de brotes dentales y secreción de sudor atrofiada o reducida. La piel es seca, aterciopelada y fina. La cara tiene un aspecto senil, los dientes tienen forma cónica.

Acondroplasia

Se caracteriza por anomalías en la formación de los huesos largos. Los pacientes tienen baja estatura, con proporciones corporales anormales: extremidades cortas, torso largo y proporciones corporales cabeza-infantil. Hay una gran porción cerebral del cráneo con una cara pequeña. La maloclusión también es evidente.