Las facomatosis son un grupo poco frecuente de enfermedades que afectan al sistema nervioso y se manifiestan como lesiones cutáneas. Son enfermedades hereditarias, por lo que su base es genética, y se asocian a numerosos tumores multiorgánicos, de ahí la importancia del conocimiento de las facomatosis en el proceso diagnóstico. Los cambios cutáneos que se producen en el curso de estas afecciones son muy característicos y permiten definir el curso de la enfermedad, lo que tiene una importancia clave para el proceso terapéutico.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis, antes conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una afección cuyos síntomas son el resultado de la diferenciación y migración en la zona de la cresta neural que se produce durante las primeras etapas del desarrollo (embriogénesis), muy probablemente debido a la influencia de factores de crecimiento y células pegajosas.
El cuadro clínico de la enfermedad es variable y multiforme, y casi cualquier sistema puede estar implicado. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y las lesiones o mutaciones propiamente dichas implican al gen NF, del que ya se han encontrado más de 300 mutaciones. Existen 2 formas del gen NF: La NF-1, que es mucho más común, con una incidencia de 1:4.000 nacimientos, y la NF-2, que es mucho menos común (en aproximadamente el 10% de todos los casos), o 1:50.000 nacimientos. El diagnóstico en sí no es fácil y puede requerir varios años de seguimiento. Los síntomas observados con más frecuencia son trastornos endocrinos (derivados de la presencia de tumores en las glándulas endocrinas), tumores localizados en el hipotálamo, la hipófisis o la zona de unión del nervio óptico. En los niños, puede observarse una estatura baja como consecuencia de una concentración demasiado baja de la hormona del crecimiento.
También se observan tumores linfoides en el curso de la enfermedad, que se manifiestan como hipertensión ya a una edad muy temprana, taquicardia, ataques de pánico, palidez o cefaleas [3].
En el caso del gen NF-1, los síntomas más comunes son manchas -manchas de color café con leche de 2-3 mm de diámetro en las zonas axilar y axilar- y nódulos subcutáneos [1].
Cuando hay alteraciones del gen NF-2, las manchas son algo más pequeñas, si es que están presentes. No suele haber lesiones axilares pigmentadas, y los rasgos característicos en este caso incluyen neuromas bilaterales del nervio vestibular, calcificaciones intracerebrales, meningiomas o gliomas de diversos grados de malignidad. Los tumores del nervio periférico propiamente dichos están bien delimitados, tienen una superficie rugosa y un diámetro de hasta 2 cm, pero están presentes en aproximadamente el 40% de los pacientes [1].
Esclerosis tuberosa
Similar a la neurofibromatosis, esta afección se hereda de forma autosómica dominante, con una tasa de incidencia de 1:6.000 nacimientos. Las lesiones suelen observarse en órganos que se desarrollan a partir del ectodermo -más comúnmente la piel, el SNC, el riñón, la glándula suprarrenal, el páncreas o la glándula tiroides. En el caso de la esclerosis tuberosa, existe una alta probabilidad y riesgo de desarrollar tumores malignos, especialmente de riñón y cerebro.
foto: panthermedia
Los principales síntomas que se observan incluyen focos de decoloración de la piel (de aspecto similar a una hoja de fresno) - visibles bajo una lámpara UV, nódulos de naturaleza calcificada en la zona periventricular (visibles en el TC del cerebro), convulsiones, epilepsias, mioclonías, retrasos en el desarrollo (incluido el mental), adenomas sebáceos, fibromas subungueales, lesiones retinianas, lesiones grises en la zona del disco óptico, tumores cerebrales, miocardio, arritmias cardiacas, insuficiencia circulatoria, hematuria, insuficiencia renal, lesiones pulmonares quísticas y fibróticas [3].
A más de la mitad de las personas con SG se les diagnostica retraso psicomotor o mental, trastornos neuroconductuales (como autismo o TDAH) [1].
#STRODCI
Síndrome de von Hippel-Lindau
El trastorno del síndrome de von Hippel-Lindau es un retinoblastoma. Es un trastorno que se produce raramente - 1:36.000 nacimientos - y que también se hereda de forma autosómica dominante, pero se caracteriza por una penetrancia variable y una expresión retardada. El trastorno es el resultado de cambios mutacionales en los linajes de células germinales [3], es decir, las células germinales primarias [4]. El curso de la afección representa un mayor riesgo de neoplasia renal o del SNC, y a los afectados se les diagnostican tumores múltiples, que suelen desarrollarse de forma multifocal y bilateral. La edad a la que aparecen las lesiones neoplásicas también es un rasgo característico: suelen darse en personas jóvenes y suelen localizarse en el cerebelo, la médula espinal, la retina y los riñones, así como en las glándulas suprarrenales, características del síndrome [3].
Los principales síntomas clínicamente observables incluyen hipotonía ortostática, hipertensión persistente o intermitente, desmayos, sudores abundantes, dolores de cabeza y mareos, palpitaciones, náuseas, ansiedad, dolor abdominal y tendencia a la hiperglucemia [3].
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
En este trastorno congénito es muy característica una tríada de lesiones: nevos vasculares, varices e hipertrofia ósea y de tejidos blandos. Normalmente, las lesiones vasculares varicosas o subcutáneas son las primeras en aparecer, lo que puede resultar muy confuso y plantear muchas dificultades de diagnóstico. En el curso de la enfermedad pueden aparecer adenomas paratiroideos, que probablemente sean la causa del hiperparatiroidismo, un síntoma que suele aparecer en el curso de la enfermedad [3].
A pesar de la rareza de la facomatosis, el problema de la coocurrencia de tumores endocrinos es de gran importancia desde el punto de vista del diagnóstico [3].
