Hablamos de enfermedades raras cuando se dan en una persona entre varios millones de afectados. Las enfermedades genéticas pueden producirse en diferentes momentos de la vida: las mutaciones repentinas y espontáneas se producen como resultado de la acción súbita de un agente mutagénico, como una fuerte radiación. En muchas situaciones, las mutaciones se heredan de los padres afectados, a través de las células germinales.