Laatrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades neuromusculares determinadas genéticamente. Se caracteriza por la pérdida de neuronas de la médula espinal que conduce a una paresia y atrofia muscular progresivas. En la médula espinal de los enfermos de AME existe una deficiencia de la proteína SN que se encuentra en las motoneuronas que inervan los músculos en los individuos sanos. La enfermedad tiene una incidencia de 1 de cada 6.000 bebés nacidos y es la causa genética más común de muerte en bebés y niños pequeños.
Tabla de contenidos:
- Historia
- ¿Cuándo aparecen los síntomas de la SA?
- Criterios para el diagnóstico
- Clasificación del SA
- Tratamiento
- ¿Dónde buscar ayuda?
- Apoyo psicológico
- Rehabilitación de un paciente con SA
- Expedición Denali
Historia
La primera descripción de la atrofia muscular espinal(SA, spinal muscular atrophy) como entidad patológica se remonta a 1891. Se debe a Guido Werdnig, neurólogo austriaco, y a Johann Hoffmann, neurólogo y neuropatólogo alemán, que documentaron los síntomas de la AS de forma independiente, basándose en estudios sobre varios de sus pacientes. Los trabajos de Werdnig y Hoffmann se refieren a casos de enfermedad crónica -sus jóvenes pacientes vivieron varios años- y, sin embargo, la denominación SA tipo I -enfermedad de Werdnig-Hoffmann-, de curso agudo y grave, está tomada de sus nombres. La forma grave de SA fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Sevestre en 1899. En 1956. En 1956, basándose en estudios electrofisiológicos, Kugelberg y Welander identificaron una forma leve de atrofia muscular espinal, la SA tipo III, denominada enfermedad de Kugelberg-Welander en su honor.
¿Cuándo aparecen los síntomas de la AS?
Existen varias formas de AS, que difieren en su presentación clínica: la gravedad del curso y la edad a la que aparecen los síntomas. Se supone que un inicio más temprano se asocia a un curso más grave y a un pronóstico más desfavorable. SA1, SA1b y SA2 se manifiestan en el primer año de vida del niño. El SA3 se divide en 2 tipos en función de la edad de aparición - SA3a - de 18 meses a 3 años y SA3b por encima de los 3 años.
Criterios para el diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal comienza con la evaluación del cuadro clínico y la exploración neurológica. Los antecedentes familiares también son importantes. Si se sospecha una AME, se realizan pruebas genéticas, que actualmente son una prueba de cribado. Éstas detectan una mutación del gen SN1 situado en el cromosoma 5. El gen SN1 es responsable de la producción de la proteína SN. La mutación más común que causa el SA es la deleción, que implica la pérdida de un trozo de material genético. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de los casos de SA, está presente otra mutación, por lo que debe tenerse en cuenta que la ausencia de una deleción, es decir, un resultado normal de una prueba genética, no excluye el diagnóstico.
Clasificación de la SA
El Consorcio Internacional de SA distingue 3 formas clínicas básicas de atrofia muscular espinal. El criterio diferenciador es la edad de aparición de los primeros síntomas y el grado de desarrollo motor del niño; no obstante, hay casos con un curso atípico que son difíciles de clasificar claramente en una de las formas. SA tipo I - La enfermedad de Werdnig-Hoffman es una afección grave que se manifiesta al nacer o poco después, pero siempre en los primeros seis meses de vida. Es la forma más común de SA: representa casi la mitad de todos los casos. El 85% de los niños mueren antes de cumplir los dos años, mientras que los que sobreviven nunca llegarán a caminar. Los primeros síntomas pueden aparecer ya en la vida fetal, manifestándose como debilidad de los movimientos fetales. Tras el nacimiento, en el periodo neonatal, se diagnostica el síndrome del bebé flácido. Al examinar al recién nacido, el médico puede detectar baja actividad motora, dificultades para succionar y tragar, llanto tranquilo, hipofonía, es decir, tono muscular reducido, tetraplejia simétrica de grados variables, localizada más distalmente - los músculos proximales de las extremidades son los que se ven afectados antes (a veces los niños sólo son capaces de mover las manos y los pies), abolición de los reflejos profundos, atrofia muscular (que puede estar enmascarada por la grasa subcutánea y no ser visible), temblor de los dedos, fibrilación de los músculos de la lengua, fasciculaciones de los músculos de las extremidades. En posición supina, las piernas del bebé están dobladas en las articulaciones de las rodillas y visitadas en las de las caderas, la barriga está arqueada por encima del nivel del tórax, hinchada, cuando se levanta al recién nacido, las piernas y los brazos cuelgan y están erguidos y la cabeza caída. Los músculos respiratorios también están debilitados, lo que provoca, en una fase de la enfermedad, dificultad respiratoria debido a la ineficacia de los movimientos respiratorios, lo que provoca la retención de secreciones y predispone a una insuficiencia respiratoria grave y a infecciones respiratorias en el periodo postnatal temprano.
SA en niños, foto: pantherstock
Los niños con SA1 sobreviven entre 2 y 4 años. Una aparición más temprana de la enfermedad va unida a una supervivencia más corta A veces, sin embargo, se produce un curso más leve de la enfermedad (SA1b) y el primer síntoma es un retraso en el desarrollo motor del niño en los primeros meses tras el nacimiento. Un bebé así no puede levantar la cabeza del suelo, no puede girarse de la espalda al estómago y viceversa, y no se sienta. Cuando se le levanta con las manos hasta una posición sentada, la cabeza cae hacia atrás. Los niños afectados por esta variante leve del SA1 viven de unos pocos a varios años. A veces el inicio de la enfermedad es agudo. A veces, un bebé con un desarrollo perfectamente normal pierde la actividad motora de la noche a la mañana y se queda flácido. Esto suele estar relacionado temporalmente con una infección respiratoria o una vacunación.
Los niños con SA2 se desarrollan con normalidad durante los seis primeros meses de vida: pueden sostener la cabeza, girar, sentarse y a veces gatear, pero son incapaces de ponerse de pie o caminar. Como en el SA1, hay flacidez muscular, debilidad articular, abolición o debilitamiento de los reflejos profundos, temblores en los dedos, fibrilación lingual, atrofia muscular.
La SAtipo 3 - enfermedad de Kugelberg-Welander es una enfermedad relativamente leve con un buen pronóstico de vida. Se caracteriza por la mayor variabilidad en la aparición de los síntomas clínicos: el inicio de la enfermedad se produce en la infancia o la adolescencia, y los primeros síntomas aparecen entre los 18 meses y los 20-30 años de edad.
En función de la edad de inicio, existen 2 tipos:
- SA3a 18 m.y. - 3 años
- SA3b, más de 3 años
El primer síntoma que preocupa a los padres es una alteración lentamente progresiva de la marcha consistente en dificultades para subir escaleras, levantarse de una posición sentada, caídas. Se desarrollan paresia y atrofia muscular con abolición de los reflejos tendinosos. Se observan fibrilaciones de los músculos de la lengua, fasciculaciones de los músculos de las extremidades y temblor de los dedos. Los pacientes con SA3a dejan de caminar al cabo de varios años, mientras que los pacientes con SA3b conservan su capacidad de andar durante muchos años.
No hay alteraciones sensoriales, síntomas piramidales ni disfunción de esfínteres en ninguna variante de SA.
Tratamiento
En junio de 2017, el nusinersén fue aprobado para el tratamiento de la AS en la Unión Europea. Es el primer fármaco registrado para la atrofia muscular espinal. Su mecanismo de acción consiste en aumentar la cantidad de la proteína SN codificada por el gen SN2, lo que restablece la función neuronal y evita la muerte neuronal. El Nusinersen se administra mediante inyección en el canal medular cada pocos meses. Otro fármaco que ofrece esperanzas de mejorar la función de los pacientes con SA es la Olesoxime, un fármaco neuroprotector que se encuentra en la fase final de los ensayos clínicos. La forma de tratamiento más esperada y prometedora puede ser la terapia génica, en la que trabajan investigadores de varios centros de todo el mundo.
¿Dónde buscar ayuda?
Los padres de pacientes jóvenes y adultos que padecen atrofia muscular espinal encontrarán apoyo en su lucha contra la enfermedad en la Fundación SA. La Fundación SA fue fundada por padres cuyos hijos luchan contra esta rara enfermedad genética. La Fundación ofrece apoyo para el diagnóstico, el tratamiento, la reahabilitación y la mejora del confort y la calidad de vida de los afectados por la SA. Los grupos de apoyo de la Fundación permiten el intercambio de experiencias entre los pacientes, sus cuidadores y sus familias. La Fundación también pretende sensibilizar a la opinión pública sobre la SA a través de una serie de proyectos, acciones comunitarias y conferencias educativas anuales. Encontrará más información en la página web de la Fundación SA: www.fsma.pl.
Apoyo psicológico
El apoyo psicológico debe ser una parte importante de la ayuda a las familias de las personas con SA, en todas las fases de la enfermedad. Padecer una enfermedad grave e incurable es un acontecimiento dramático para los padres de un niño. La lucha diaria contra la enfermedad desencadena emociones fuertes: ansiedad, sentimientos de impotencia o ira. Desde el momento del diagnóstico, la vida del paciente y de sus seres queridos suele estar supeditada a los procedimientos médicos y a un proceso de tratamiento que dura toda la vida. El desarrollo psicológico de los pacientes con SA es normal - son plenamente capaces intelectualmente, mostrando a menudo un alto nivel de inteligencia. La atención psicológica, debido a la naturaleza de la enfermedad, es necesaria y ayuda a derribar las barreras que dificultan el funcionamiento social.
Rehabilitación de un paciente con SA
La progresión de la enfermedad depende de muchos factores y el cuidado de un paciente con SA requiere la cooperación de especialistas de muchas disciplinas. Las manifestaciones clínicas de las formas más graves de SA incluyen contracturas articulares y curvaturas de la columna vertebral. Las contracturas afectan a las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tendón de Aquiles. La fisioterapia desempeña un papel fundamental en el tratamiento sintomático. Su objetivo no es sólo inhibir la formación de curvaturas de la columna y contracturas articulares, sino también mejorar la fuerza muscular y prolongar así el periodo de funcionamiento independiente. Los pacientes también requieren tratamiento ortopédico, que incluye tanto métodos conservadores (escalas, corsés ortopédicos) como quirúrgicos (la cirugía para la curvatura de la columna mejora la comodidad y retrasa la necesidad de incorporar la respiración asistida). Una complicación potencialmente mortal para los pacientes es la curvatura de la columna y la deformidad torácica, causadas por la debilidad muscular axial y la inmovilización en posición sentada. La prevención de la insuficiencia respiratoria se realiza mediante ejercicios respiratorios regulares. La esperanza de vida de los pacientes con atrofia muscular espinal se prolonga con el desarrollo de opciones de rehabilitación, suministros médicos y tratamiento de las complicaciones.
Expedición a Denali
Los alpinistas Łukasz Kocewiak y Szymon Żoczek persiguen su pasión de concienciar sobre la AS. Dedican su expedición al Denali (antiguo monte McKinley) -el pico más alto de Norteamérica- a los niños que padecen SA. Los viajeros comparan las penurias del alpinismo de alta montaña con la lucha contra una enfermedad crónica y, hasta hace poco, incurable como la SA. A Lukasz y Szymon se les unieron Peppa Pig - el personaje de cuento favorito de Inga que padece SA - y Dusky Lamb - el fiel compañero de peluche de Igorek que lucha contra la SA. Los iniciadores de la expedición esperan que, con esta acción, aumente la concienciación pública sobre las necesidades de los enfermos de SA y sus cuidadores y que los fármacos recientemente aprobados para la atrofia muscular espinal estén disponibles para todos. Con una determinación admirable, los alpinistas Luke y Simon luchan por una vida mejor para todos los niños con atrofia muscular espinal, convencidos de que les ayudarán en su lucha contra la enfermedad. Los hombres han escalado hasta la cumbre y ya han descendido sanos y salvos. Seguiremos escribiendo sobre la expedición y sus progresos.
