Las enfermedades del SNC, causadas por la acumulación de metales en sus centros, pueden provocar graves daños en órganos individuales e incluso la muerte. Las enfermedades de este tipo mejor conocidas hasta la fecha son las asociadas a la acumulación de hierro, manganeso y cobre en el SNC. Cada una de ellas se caracteriza por un curso y unos síntomas específicos. Las pruebas genéticas son muy importantes para hacer el diagnóstico y aplicar el tratamiento adecuado.