Laenfermedad deAlzheimer (EA) es la forma más común de demencia. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa incurable que acaba provocando la muerte del paciente. En la mayoría de los casos, afecta a personas mayores de 65 años. Su curso es individual para cada paciente. Por desgracia, los primeros síntomas suelen subestimarse y explicarse por el estrés o la edad. Los primeros síntomas preocupantes incluyen dificultad para concentrarse y recordar actividades, acontecimientos o personas recientes. Con el tiempo, aparecen otros síntomas, como irritabilidad, agresividad, confusión, cambios de humor frecuentes, dificultades con el lenguaje, llanto, olvidos o pérdida de memoria a largo plazo. Los pacientes son incapaces de hacer frente a sus responsabilidades y se autoexcluyen de la vida familiar y de los contactos sociales.

Si se sospecha de la enfermedad de Alzheimer, es necesario realizar pruebas para evaluar el comportamiento y las capacidades cognitivas del paciente. El siguiente paso es realizar un estudio de neuroimagen. Como las causas del desarrollo y la progresión de la enfermedad son muy poco conocidas, los científicos y los médicos trabajan constantemente para comprenderlas. Se ha prestado especial atención a las placas y los ovillos neurofibrilares del cerebro. Recientemente, se ha establecido un vínculo entre el gen BACD1 y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Entre otras cosas, este gen es responsable de la regulación de la división celular (activando la función de punto de control y dirigiendo la célula hacia la vía de la detención del ciclo o la apoptosis), la reparación de daños en el ADN (interactúa con proteínas seleccionadas, por ejemplo p53, y junto con ellas participa en la reparación de daños en la doble hélice del ADN) o la regulación transcripcional.

Los investigadores de los Institutos Gladstone han demostrado que el gen BADC1, al reparar los ADN dañados/rotos que se forman, por ejemplo, durante una lesión, desempeña un papel clave en el aprendizaje y la memoria adecuados. El estudio, realizado en ratones que presentaban niveles reducidos de BACD1 en sus neuronas, muestra claramente que la ausencia de este gen contribuye de forma significativa a la acumulación de daños en el ADN y al encogimiento neuronal.

Esto, a su vez, provoca importantes déficits de memoria y aprendizaje. Los estudios realizados en los cerebros de personas fallecidas por la enfermedad de Alzheimer, mostraron que los niveles de BADC1 en las células nerviosas de los pacientes eran hasta un 70% inferiores en comparación con el grupo de control (personas sin demencia). Estudios posteriores han demostrado que la acumulación de grandes cantidades de amiloide en las células nerviosas también provoca una reducción de BACD1, lo que a su vez conduce al desarrollo de la demencia. En la actualidad, se están realizando ensayos con SA para aumentar las concentraciones de BADC1 en un modelo de ratón. Se espera que esto prevenga o invierta (?) los procesos neurodegenerativos y los problemas de memoria y aprendizaje.