La enfermedad de Hallervorden-Spatz, una encefalopatía con depósito de hierro

La enfermedadde Hallervorden-Spatz está catalogada como una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara que se asocia a la deposición de hierro en el cerebro, en partes que son responsables del tono muscular y la regulación postural en el día a día. Lo más probable es que el hierro que se deposita en el tejido cerebral ejerza un efecto en la formación de las llamadas especies reactivas del oxígeno, que a su vez inducen un fenómeno llamado estrés oxidativo, responsable de la muerte de las células nerviosas. La consecuencia del estrés oxidativo y la muerte gradual de las células es una degeneración progresiva del sistema nervioso central. La enfermedad es extremadamente rara, ya que se produce una vez por cada seis millones de nacimientos sanos, por lo que se clasifica como una de las denominadas enfermedades raras.

Tipos de enfermedad

En función del momento en que comienza a desarrollarse la enfermedad, existen los llamados tres tipos de la enfermedad:

La primera infancia, que se desarrolla hasta alrededor de los 10 años. Los síntomas completos de la enfermedad aparecen antes de esta edad. En la forma de la primera infancia, pueden distinguirse 2 formas - la llamada de inicio precoz y curso rápido, cuando los primeros síntomas aparecen al cumplirse el primer y segundo año de vida, y la llamada de curso lento, cuando la enfermedad produce sus primeros síntomas alrededor de los 4-5 años.
La aparición tardía en la infancia, que se desarrolla entre los 5 y los 10 años, y la aparición juvenil, que se desarrolla entre los 10 y los 20 años, la enfermedad suele comenzar en el cambio de la primera a la segunda década de vida. Entre los primeros síntomas preocupantes se encuentran los trastornos de la marcha, las contracturas de la articulación del tobillo y los trastornos articulares.
inicio en la edad adulta - se produce después de que el paciente tenga 20 años, es poco frecuente, entre los síntomas característicos de esta etapa aparecen atetosis, corea, distonía.
curso clínico prolongado - los primeros síntomas aparecen en la primera o segunda década de la vida, pero el curso clínico es tan lento y largo que el periodo de supervivencia es incluso de varias décadas.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad?

La enfermedad de Hallervorden-Spatz está clasificada como una enfermedad genética causada por alteraciones genéticas. En el caso de la encefalopatía por depósito de hierro, se considera que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen PANK2. La mutación se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que para contraer la enfermedad hay que "recibir" de los padres 2 copias defectuosas del mismo gen. La enfermedad aparece en más del 50% de los casos antes de los 10 años y en el 80% después de los 15 años. El cuadro clínico de la enfermedad varía, dependiendo de la edad a la que el paciente desarrolle la enfermedad, las manifestaciones clínicas.

Enfermedades genéticas, foto: panthermedia

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

Los principales síntomas de la enfermedad son

Trastornos que afectan a la capacidad de andar manifestados por la llamada "marcha rígida",
la aparición de movimientos involuntarios que hacen que el cuerpo se retuerza y se doble (distonía),
debilidad progresiva de ciertas partes de las extremidades,
la aparición de una flexión fija de la planta del pie y aducción del antepié (el llamado pie hueco o pie zambo),
un cambio en la expresión facial debido a la contracción de los músculos anchos del cuello,
dificultad para tragar (disfagia),
trastornos del habla (disartria) - la voz se vuelve aguda, chirriante,
degeneración pigmentaria de la retina que provoca alteraciones visuales,
demencia progresiva,
depresión,
trastornos mentales.

Por el momento, no se han encontrado mecanismos patológicos bioquímicos, por lo que el diagnóstico inicial se basa en los hallazgos de neuroimagen obtenidos por resonancia magnética.

Los síntomas de la enfermedad en el cuadro clínico progresan lentamente, de hecho algunos investigadores utilizan la afirmación de que la enfermedad progresa insidiosamente. Los primeros síntomas son los llamados extrapiramidales, de progresión lenta, como distonía, trastornos de la marcha.

Opciones de tratamiento y diagnóstico de la enfermedad

El diagnóstico para diagnosticar la enfermedad es relativamente arduo y requiere una serie de pruebas. Es necesario realizar una resonancia magnética para verificar la presencia de depósitos de hierro en el cerebro. El siguiente paso es realizar pruebas genéticas para evaluar si existe una mutación en el gen PANK2, responsable de la aparición de la enfermedad. Desgraciadamente, por el momento, el tratamiento de las enfermedades genéticas no es eficaz - no existen terapias que puedan reparar los genes dañados y posibilitar así una recuperación completa. Por lo tanto, el tratamiento se basa en la aplicación de terapias que reduzcan los síntomas de la enfermedad. La fisioterapia, la gimnasia, los masajes de relajación muscular o el uso de la estimulación cerebral profunda, conocida como ECP, son importantes en el tratamiento de la enfermedad de Hallervorden-Spatz. Se trata de un tipo de tratamiento quirúrgico que consiste en implantar un dispositivo que envía impulsos de una frecuencia específica a una parte del cerebro. La ECP está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. como tratamiento para el temblor espontáneo o la enfermedad de Parkinson, entre otros. El dispositivo utilizado para la estimulación cerebral consta de 3 componentes: un generador implantado de la llamada actividad eléctrica rítmica, un suministro de señal y un generador. El generador es controlado a distancia por un neurólogo. Por desgracia, hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento causal para la enfermedad, y la única forma de tratamiento es la llamada terapia sintomática y la rehabilitación.

Pronóstico de los pacientes con la enfermedad de Hallervorden-Spatz

Se calcula que transcurre una media de tres a 11 años desde que se diagnostica la enfermedad hasta que el paciente fallece. La insuficiencia respiratoria se considera la principal causa de muerte.

saludnavegador.com

La enfermedad de Hallervorden-Spatz y sus consecuencias

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