Qué son las neuropatías

El síndrome de Charcot (conocido como GMC o HEMN en la literatura) está clasificado como una enfermedad del grupo de las neuropatías. Se entiende por neuropatías las entidades patológicas que están asociadas a los nervios, es decir, a las estructuras del sistema nervioso responsables de la transmisión de las señales nerviosas. Entre las causas más comunes de neuro patía se encuentran los traumatismos, la isquemia o la compresión, pero afecciones como la diabetes, las enfermedades renales o, por último pero no menos importante, las enfermedades genéticas también influyen en la aparición de neuropatías. Los cambios patológicos en los nervios causan alteraciones en la transmisión de señales, lo que puede provocar dolor, entumecimiento, hormigueo, sensación de "quemazón" en las extremidades o incluso debilidad. La enfermedad de Charcot fue descrita a principios del siglo XX por tres médicos: Jean Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Tooth.

Etiología de la enfermedad

En la clasificación disponible en la literatura pueden distinguirse varias variaciones de la enfermedad, pero todas ellas están causadas por mutaciones en genes diferentes. Se desconoce por qué los genes mutan y contribuyen a la enfermedad. Las mutaciones suelen producirse espontáneamente, de novo, y es difícil señalar una única causa que haya influido en su aparición.

A continuación se enumeran varios tipos de la enfermedad y se describe su frecuencia.

Eltipo GMC1A, que se produce debido a mutaciones en el gen PMP22, es uno de los tipos más comunes de la enfermedad y representa hasta el 80% de los casos diagnosticados. La incidencia es de aproximadamente 10/100.000,
Eltipo GMC1C está causado por una mutación en el gen LITFA/EIMEPP. Provoca la desmielinización de las fibras nerviosas. Este tipo de enfermedad se manifiesta en la primera infancia,
El tipoGMC2D está causado por una mutación en el gen GREA. Este tipo de enfermedad se caracteriza por síntomas neurológicos extremadamente graves que afectan a las extremidades superiores.

foto: panthermedia

Síntomas de la enfermedad

La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia o la adolescencia. La enfermedad no progresa rápidamente, su curso suele ser gradual. Los síntomas que caracterizan al síndrome de Charcot-Marie-Tooth son la aparición de deformidades en los pies, la atrofia gradual de los músculos del peroné y la aparición de la llamada marcha de pato.

Formas de diagnosticar la enfermedad

Entre los métodos utilizados para diagnosticar la entidad de la enfermedad, pueden distinguirse varias pruebas:

Pruebas genéticas, que permiten confirmar la mutación responsable de causar la entidad patológica y determinar el tipo de enfermedad,
examenneurográfico, que permite determinar la conducción en los nervios motores. Permite examinar el grado de conducción.

Opciones de tratamiento

Desgraciadamente, en la actualidad no se dispone de terapias farmacológicas o genéticas eficaces para tratar eficazmente esta afección. El tratamiento se basa principalmente en el uso de ejercicios bajo la dirección de un fisioterapeuta para ralentizar los procesos degenerativos.

En el caso del tipo 1A de la enfermedad, en el que los pacientes tienen el llamado pie de Charcot, resulta eficaz el uso de órtesis para mantener las extremidades en la alineación adecuada.

Actualmente se están probando tratamientos experimentales con los llamados antagonistas selectivos de los receptores de progesterona y ácido ascórbico. Para los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, están surgiendo cada vez más ensayos clínicos que permiten el uso de nuevos fármacos que se encuentran en fase de prueba clínica. Su uso puede ayudar a reducir el dolor e inhibir la progresión de la enfermedad.

saludnavegador.com

La enfermedad de Charcot y sus consecuencias

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